Kombinált teszt kismamáknak

A kombinált teszt tulajdonképpen egy kockázatelemzés, mely az anya életkorát, vérvizsgálatának eredményét, és a magzat bizonyos méreteinek összességét veti össze, majd ezek együttesét elemzi ki.

Célja, hogy a genetikai rendellenességeket kiszűrje, többek között a Down szindrómát. A vizsgálat eredménye 83-85% pontossággal szűri ki a rendellenességeket.

A kombinált tesztet a 11-14. hét között kell elvégezni, legoptimálisabb erre a 12. hét. A magzat ülőmagassága (CRL) ebben a pár hétben 45-80 mm között van.

A kombinált teszteket magán diagnosztikai központokban végzik, ahova előzetesen be kell jelentkezni. Mivel a vizsgálat része a vérvétel is, pár héttel előbb érdemes felvenni a kapcsolatot az adott központtal. Ezt a vizsgálatot az OEP nem támogatja.

 Az anya vérében lévő ún. markereket vizsgálják. Az anyai vérben megtalálható a plazmafehérje (PAPP-A) és a human choriomcgo-nadotropin szabad ß-egység (free ß-hCG), melyeket a terhességsorán a placenta termel. Továbbá tizedes pontossággal megmérik a tarkóredő vastagságát (NT).  A fejtető-far távolsága az ülőmagasság (CRL) segít meghatározni a terhesség pontos korát.

Az eredmény:

Két csoportba sorolható a vizsgálat eredménye. Negatív akkor, ha 1:250 alatti mutatószám jön ki, és pozitív akkor, ha ennél magasabb. Utóbbi esetben javasolják a magzati kromoszómavizsgálatot, melyhez magzati sejteket kell mintavételezni.

Ehhez a magzatvízből kell mintát venni, mely magában hordozza a vetélés kockázatát.

Ma már létezik olyan molekuláris genetikai módszer, mely az anyai vérben keringő magzati DNS-t veszi alapul. Ha a magzat Down-kóros (21-es triszómiás), Edwards-kóros (18-as triszómiás) vagy Patau-kóros (13-as triszómiás), akkor extra mennyiségű a 21-es, 18-as, 13-as kromoszómát lehet találni a DNS-ében, melyet az anya vérébe bocsát.

(szerző: Miklós Tímea, fotó pixabay)

Kapcsolódó cikkek